Svenn a écrit :
Ca fait seulement depuis quelques mois qu'on a identifié précisément les deux gènes à problèmes parmi les 271 du chromosome 21. Tant qu'on ne savait pas quels étaient les gènes en question, aucun traitement n'était envisageable étant donné qu'on ne savait pas contre quoi on luttait. Maintenant on sait mais on sait également que ça s'annonce plutôt mal. Dans la plupart des maladies génétiques, le problème est lié à l'absence d'un gène ou à la présence d'un gène fonctionnant mal. Il suffirait alors de compenser cette défaillance en apportant une version du gène fonctionnant correctement (thérapie génique, mais ça ne marche pas encore) ou quand c'est possible, de fournir directement à l'organisme le produit de ce gène, ce qui revient au même. Dans le cas de la trisomie 21, c'est malheureusement le cas contraire, il s'agit de deux gènes qui fonctionnent trop efficacement et là, on n'a pas le commencement de début d'idée pour corriger le problème. Supprimer totalement est théoriquement possible (dans 10 ou plutot 20 ans) mais au vu des deux gènes en question le traitement risque d'être bien pire que le mal : il s'agit de gènes régulateurs, c'est à dire de gènes chargés de réguler finement le fonctionnement d'un paquet d'autres gènes. Dérégler ces gènes régulateurs aura pour effet de dérégler des dizaines ou des centaines d'autres gènes avec les conséquences que l'on constate.
Je ne veux pas être pessimiste mais je ne crois pas à un traitement définitif de la trisomie 21 avant 20 ou 30 ans.
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